Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen online
Das Anfang des Jahres gegründete Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) ist nun online unter http://zseg.uni-goettingen.de/. Die neue Internetpräsenz gibt Patienten, Angehörigen und [...]
You-Hoover-Fong-Syndrom: Neue TELO2-Mutationen identifiziert und klinisches Spektrum des Syndroms erweitert
Mutationen des TELO2-Gens wurden unlängst als Ursache für ein Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und verschiedenen Fehlbildungen beschrieben, das seither als [...]
Gen des Monats Juli: KCNQ5
Die KCNQ-Genfamilie kodiert für Kaliumkanalproteine, die für den Transport von Kalium durch die Zellmembran wichtig sind. Diese Genfamilie umfasst fünf Gene und Mutationen in vier dieser Gene [...]