CDK10-Mutationen ursächlich für neues Syndrom mit Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Entwicklungsverzögerung und Wirbelsäulenfehlbildungen
Autosomal rezessive Mutationen des CDK10-Gens wurden erstmalig als Ursache für ein angeborenes Syndrom mit einer Kombination aus ausgeprägtem Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Anomalien der [...]