Gen des Monats August: TTR
Mittels Genschere und Genomeditierung soll ein neuartiger Therapieansatz das TTR-Gen dauerhaft und wirksam ausschalten, um eine seltene Erbkrankheit, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose, zu [...]
Neu identifizierte biallelische Varianten in MFSD2A erweitern klinisches Spektrum einer sehr seltenen Erkrankung mit Mikrozephalie
Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren [...]