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WARS1 ist eines von zahlreichen wichtigen Enzymen, die der Körper benötigt, um Proteine herzustellen. Varianten im WARS1-Gen sind selten, und im Zusammenhang mit einer klinisch heterogenen [...]

Loss-of-Function-Varianten des SLC47A1-Gens spielen eine kausale Rolle in der Entwicklung von Nierenerkrankungen. Dies ist eines der Ergebnisse einer groß angelegten Metaanalyse genomweiter [...]