Homozygote AXIN1-Varianten beeinflussen die Knochenhomöostase und verursachen eine bislang unbeschriebene seltene Skeletterkrankung
Angeborene seltene Skeletterkrankungen sind Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Knochen- und Knorpelgewebes. Meist durch genetische Veränderungen verursacht, manifestieren sich diese [...]