Ein CRISPR/Cas9-basierter Ansatz zur Behandlung der CEP290-assoziierten erblichen Netzhautdegeneration zeigte erstmalig in einer Phase-1/2-Studie positive Ergebnisse. Zwölf Erwachsene und zwei Kinder mit einer schweren Form der Netzhautdegeneration, die durch eine homozygot oder compound heterozygot vorliegende spezifische tief-intronische Variante (IVS26) in CEP290 verursacht wurde, erhielten eine Injektion des Geneditierungskomplexes EDIT-101 ins Auge. Dieser soll durch gezielte Expression in Photorezeptorenzellen die IVS26-Mutation eliminieren und dafür sorgen, dass funktionsfähiges CEP290-Protein gebildet wird.

Die im New England Journal of Medicine veröffentlichten Zwischenergebnisse zeigen, dass die Verabreichung von EDIT-101 im Rahmen dieser Studie sicher war. Darüber hinaus verzeichneten die Forschenden bei elf der Proband*innen Verbesserungen in mindestens einer der hinsichtlich der Wirksamkeit gemessenen Größen, d.h. bestkorrigierte Sehschärfe, dunkeladaptierter Vollfeld-Stimulustest, visuelle Funktionsnavigation und sehbezogene Lebensqualität.

Bei der CEP290-assoziierten Netzhautdegeneration handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die bereits im jungen Alter zur Erblindung führen kann. Das zentrosomale Protein 290 spielt eine wichtige Rolle für die Entwicklung und Funktion von Zilien. Diese haarähnlichen Strukturen befinden sich auf der Oberfläche von Zellen und sind essenziell für die Verarbeitung von Sinneswahrnehmungen, etwa zur Detektion von Licht in der Netzhaut. Pathogene CEP290-Varianten stellen die häufigste Ursache für die genetisch bedingte frühkindliche Netzhautdystrophie dar.