Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”.

Zeit: 25.02.2025, 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Organisation: Stefanie Orthwein – Tel.: 0551 / 3967591
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Niedersachsen beantragt.

Die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) hat ein neues Zentrum für Seltene Hörstörungen etabliert, in dem Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen fachübergreifend zusammenarbeiten, um Betroffene gezielter zu versorgen und neue Behandlungsansätze zu erforschen. Das Spezialzentrum (Sprecherin: Prof. Nicola Strenzke, Klinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde) ist Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Diagnose, Behandlung und Erforschung von genetisch bedingten Hörstörungen mit einer speziellen Audiogenetik-Sprechstunde, die gemeinsam von der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und vom Institut für Humangenetik angeboten wird.

Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik und Vorstandsmitglied des ZSEG, gehört der Leitung des neuen Zentrums für Seltene Hörstörungen an. Priv.-Doz. Dr. Barbara Vona, Arbeitsgruppenleiterin im Institut für Humangenetik und im Institut für Auditorische Neurowissenschaften, war maßgeblich an der Einrichtung des neuen Zentrums beteiligt.

Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start eines zweiten Registers. Diese spezielle Datenbank für Patient*innen mit CABP2 (DFNB93)-Diagnosen ist eine Kooperation zwischen dem Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG). Ziel der Studie ist es, tiefere Einblicke in den Phänotyp der Patient*innen zu gewinnen, der sich im Allgemeinen auf eine Schallempfindungsschwerhörigkeit beschränkt. Die Analyse in Tiermodellen deutet jedoch darauf hin, dass der zugrunde liegende Mechanismus präziser als auditorische Synaptopathie charakterisiert werden kann. Diese Studie soll auch zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beitragen.

Erwachsene, Kinder und Minderjährige (mit Zustimmung der Eltern), die eine genetische CABP2-Diagnose erhalten haben, können sich anmelden. Die Teilnehmer*innen können Angaben zu ihrer Krankengeschichte, zum Verlauf der Hörschädigung, zur Behandlung und zu genetischen Daten machen. Alle Daten werden in pseudonymisierter Form gemäß der Europäischen Datenschutzverordnung (GDPR) zu Forschungszwecken gespeichert.

Ziel des Registers ist es, die patientenorientierte Wissenschaft zu einem Gen zu unterstützen, das seit vielen Jahren ein Schwerpunkt der Forschung am Göttingen Campus darstellt. Um mehr über das Register zu erfahren, folgen Sie bitte diesem Link:

Die Registerstudie wurde von der Ethikkommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt.

Kontakt: PD Dr. Barbara Vona, barbara.vona@med.uni-goettingen.de