Gen des Monats Februar: DCC

Die beiden Gehirnhälften des Menschen sind durch verschiedene so genannte Kommissuren verbunden. Dabei handelt es sich um kreuzende Verbindungen zwischen Strukturen der linken und rechten Gehirnhälfte, die die Koordination zwischen beiden Hemisphären übernehmen und den Informationsaustausch sicherstellen. WissenschaftlerInnen berichten nun im Fachmagazin Nature Genetics, dass autosomal rezessive Mutationen im DCC-Gen, welche das Gen inaktivieren, ein angeborenes Syndrom verursachen, bei dem diese kreuzenden Verbindungen zwischen beiden Gehirnhälften ganz fehlen oder strukturell verändert sind. Dies führt bei Betroffenen u.a. zu einer geistigen Behinderung und einer horizontalen Blickparese. Auch eine Skoliose kann assoziiert sein. Interessanterweise beschreibt eine zweite, zeitgleich in Nature Genetics publizierte Studie, dass autosomal dominante Mutationen in DCC zu einem isolierten Fehlen der größten Kommissur des Gehirns, des so genannten Corpus Callosum, ohne geistige Behinderung führen können. Beide Studien zeigen in beeindruckender Art und Weise, dass der durch das DCC-Gen kodierte Axon-Guidance-Receptor essentiell für die anatomische Vernetzung beider Gehirnhälften ist und dass unterschiedliche funktionelle Beeinträchtigungen dieses Rezeptors unterschiedlich ausgeprägte Vernetzungsprobleme zwischen beiden Gehirnhälften verursachen.

Jamuar SS, Schmitz-Abe K, D’Gama AM, … Yu TW. Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome. Nat Genet. 2017 Feb 27. doi: 10.1038/ng.3804. [Epub ahead of print]

Marsh AP, Heron D, Edwards TJ, …  Depienne C. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. Nat Genet. 2017 Feb 27. doi: 10.1038/ng.3794. [Epub ahead of print]

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