Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Prof. Dr. Tobias Marschall, Institut für Medizinische Biometrie und Bioinformatik, Universitätsklinikum Düsseldorf , einen Vortrag zum Thema „Structural genetic variants and a human pangenome reference”.

Zeit: 26.11.2024, 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Organisation: Stefanie Orthwein – Tel.: 0551 / 3967591
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Niedersachsen beantragt.

Unser genetisches Grundgerüst, die DNA, wird permanent durch Umweltfaktoren und zelleigene Prozesse bedroht, wobei Schäden sich ansammeln und zu Krankheiten wie Krebs und Herzerkrankungen führen können. In der aktuellen Ausgabe des Charakter-Magazins beschreiben wir, wie Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen die genomische Instabilität als Kennzeichen und Ursache der Alterung erforschen. Ihr Ziel ist es, nicht nur neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen altersassoziierter Erkrankungen zu gewinnen, sondern auch zu neuen gentherapeutischen Lösungen beizutragen.

Patient*innen mit Hörstörung, bei denen Varianten im Otoferlin-Gen (OTOF) als Krankheitsursache nachgewiesen wurden, haben nun die Möglichkeit, sich in einer speziellen Datenbank an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) registrieren zu lassen. Das gemeinschaftlich vom Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften geführte Otoferlin-Register bringt auf diesem Wege Patient*innen mit Wissenschaftler*innen zusammen, die seit vielen Jahren verschiedene Formen der Schwerhörigkeit, ihre genetischen Ursachen und mögliche neue Therapieansätze intensiv erforschen.

In der Datenbank können sich betroffene Erwachsene und Kinder bzw. Minderjährige (mit Zustimmung der Eltern) registrieren. Es werden Informationen über die medizinische Vorgeschichte, den Verlauf der Hörstörung, die Behandlung sowie die genetischen Daten der betroffenen Person erfasst und gemäß der Europäischen Datenschutzgrundverordnung (DSGVO) in pseudonymisierter Form ausgewertet und gespeichert. Ziel der unter der Leitung von PD Dr. Barbara Vona durchgeführten Studie ist es, neue Erkenntnisse über den Krankheitsverlauf dieser spezifischen Form der Schwerhörigkeit zu gewinnen und zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beizutragen. Die Patient*innen haben die Möglichkeit, sich automatisch über künftige neue Studien und verfügbare Therapien an der UMG informieren zu lassen.

Hörstörungen gehören zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen. Die Mehrzahl dieser angeborenen Hörstörungen geht auf genetische Ursachen zurück. Man kennt heute bereits Tausende von Varianten in über hundert Genen, die Hörstörungen hervorrufen. Eines dieser Gene ist OTOF. Es trägt die Information zur Herstellung von Otoferlin, einem Protein, das in den Haarzellen des Innenohrs vorkommt und benötigt wird, damit der Hörimpuls von der Haarsinneszelle an die Zellen des Hörnervs übertragen werden kann.

Patient*innen, die sich im Otoferlin-Register eintragen möchten, erhalten auf einer speziellen Webseite zunächst ausführliche schriftliche Informationen zum Download und können dann über ein verschlüsseltes System online eine Einverständniserklärung sowie einen Fragebogen ausfüllen und gegebenenfalls Arztbriefe und Befunde hochladen.

Die Registerstudie wurde von der Ethikkommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt.

Kontakt: PD Dr. Barbara Vona, barbara.vona@med.uni-goettingen.de