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MoReHealth Niedersachsen: MultiOmics-Initiative für Personalisierte Medizin

MoReHealth Niedersachsen ist ein innovatives Forschungsprojekt, das neueste MultiOmics-Forschung – also die gleichzeitige Analyse und Interpretation unterschiedlicher biologischer Ebenen wie DNA, Proteine und Stoffwechselprodukte – in eine breit anwendbare, personalisierte Gesundheitsversorgung überträgt. Das Projekt wird von herausragenden Expert*innen der führenden wissenschaftlichen Einrichtungen des Landes Niedersachsen durchgeführt: der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), dem Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung in Hannover und der Technischen Universität Braunschweig. Konkret untersuchen die beteiligten Wissenschaftler*innen, warum ältere Menschen besonders anfällig für Infektionskrankheiten sind und wie dieses Wissen genutzt werden kann, um diese Erkrankungen besser vorherzusagen, zu vermeiden und zu behandeln. Ziel ist es, mit Hilfe moderner Technologien neue Wege für personalisierte Prävention, Diagnostik und Therapie zu eröffnen.

MoReHealth wird für vier Jahre mit insgesamt drei Millionen Euro vom Niedersächsischen Ministerium für Wissenschaft und Kultur und der Volkswagenstiftung gefördert. Starten wird das von Prof. Thomas Illig (Hannover Unified Biobank, MHH) koordinierte Projekt am 01. September 2025. Das Teilprojekt der UMG wird am Institut für Humangenetik durchgeführt und von Prof. Bernd Wollnik und Dr. Julia Schmidt geleitet.

Praxisfall: Infektanfälligkeit im Alter

Mit zunehmendem Alter lässt die Immunabwehr des Menschen nach. Dadurch sind ältere Menschen anfälliger für Infektionserkrankungen wie beispielsweise die Gürtelrose (Herpes Zoster). Die Erkrankung kann milde verlaufen, aber besonders bei Senior*innen kommt es oft zu ernsten Komplikationen des Nervensystems, auch mit dauerhaften Schmerzen und neurologischen Schädigungen. Um die Versorgung der Patient*innen zu verbessern, ist es wichtig, die genetischen und biologischen Gründe für diese Unterschiede im Krankheitsverlauf zu verstehen.

Die Wissenschaftler*innen verknüpfen, analysieren und interpretieren Daten, die mittels Genomik, Transkriptomik und Metabolomik generiert wurden, und nutzen dabei auch Proben und Daten, die im Rahmen des RESIST-Exzellenzclusters an der MH Hannover gesammelt wurden. Dank technologischer Fortschritte können Omics-Daten heute relativ schnell und kostengünstig gewonnen werden. Die Herausforderung besteht jedoch darin, diese riesigen Datenmengen zu analysieren und zu interpretieren. MoReHealth entwickelt standardisierte Verfahren zur Sammlung, Speicherung und Interpretation von MultiOmics-Daten. Dazu etabliert das Projekt eine sichere, modulare Datenbankplattform und entwickelt KI-gestützte Werkzeuge, mit denen sich komplexe Interaktionen entschlüsseln und besser verstehen lassen.

Genomik am Institut für Humangenetik der UMG

Genomische Daten spielen eine zentrale Rolle im MoReHealth-Projekt. Die Arbeitsgruppe um Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik an der UMG, nutzt die Long-Read-Genomsequenzierung und entschlüsselt das komplette Erbgut von 100 Personen der RESIST-Kohorte. Mit diesem Verfahren lassen sich sehr lange DNA-Abschnitte über mehrere Gene hinweg bis hin zu ganzen Chromosomen ablesen. Zudem können damit Veränderungen in der Struktur des Erbguts und seltene DNA-Varianten aufgespürt werden, die herkömmliche Methoden nicht erkennen. So wollen die Wissenschaftler*innen genetische Varianten identifizieren, die das Risiko für Virusinfektionen erhöhen oder beeinflussen, wie der Körper darauf reagiert. Diese Erkenntnisse sind entscheidend für eine präzisere Diagnostik und eine individuell angepasste Therapie.

Ein weiterer wichtiger Baustein des Projekts ist die Bestimmung von Varianten in der mitochondrialen DNA (mtDNA) durch besondere Methoden der mtDNA-Sequenzierung. Mitochondrien, die „Kraftwerke“ der Zellen, besitzen ein eigenes kleines Genom. Mit dem Alter häufen sich in der mtDNA Veränderungen an, ein Vorgang der zunehmend mit einer Schwächung des Immunsystems und chronischen Entzündungen in Verbindung gebracht wird. Die Wissenschaftler*innen um Bernd Wollnik und Julia Schmidt wollen mtDNA-Mutationssignaturen identifizieren, die einen ungünstigen Krankheitsverlauf einer Virusinfektion bzw. chronische Komplikationen vorhersagen, und herausfinden, wie diese Mutationen die zelluläre Energieproduktion und das Immunsystem beeinträchtigen. In Kollaboration mit führenden Expert*innen an der Technischen Universität Braunschweig untersuchen sie mittels neuester Metabolomik-Technologien, welche metabolischen Störungen durch die mtDNA-Mutationen verursacht werden.

Eine strategische Investition in die Präzisionsmedizin

Die Bedeutung von MoReHealth geht jedoch über diesen konkreten Praxisfall hinaus: Das Projekt entwickelt erstmalig ein Modell, wie große molekulare Datenmengen in der Gesundheitsforschung effektiv genutzt werden und u.a. mittels KI-gestützter Analytik in klinische Entscheidungen einfließen können. Dazu soll eine skalierbare, mit der Europäischen Datenschutzgrundverordnung konforme MultiOmics-Datenplattform aufgebaut werden, die internationalen Qualitätsstandards entspricht und nahtlos über mehrere Forschungseinrichtungen hinweg integriert werden kann.

Für Professor Wollnik ist MoReHealth mehr als ein reines Forschungsprojekt: „MoreHealth ist eine strategische Investition in die Zukunft der personalisierten Gesundheitsversorgung in Niedersachsen. Mit diesem ersten Anwendungsfall – der altersbedingten Anfälligkeit für schwere Virusinfektionen – schaffen wir ein robustes, validiertes und transformatives Konzept. Es ermöglicht, MultiOmics-Daten in der Biomedizin zu nutzen, um Erkrankungen auf der Grundlage des individuellen molekularen Profils einer Person vorherzusagen, zu vermeiden und zu behandeln. Gleichzeitig setzt MoReHealth neue Maßstäbe für eine nachhaltige, kollaborative Forschungsinfrastruktur in Niedersachsen.“

Kontakt: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik, Institut für Humangenetik, bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de

 

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Gemeinsam Genomik neu denken – Das Modellvorhaben Genomsequenzierung an der Universitätsmedizin Göttingen

Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen nimmt am bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung teil, das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) initiiert wurde. Ziel ist es, moderne DNA-Sequenziertechnologien gezielt in die Patientenversorgung zu integrieren und damit Diagnostik und Therapie insbesondere bei seltenen Erkrankungen und onkologischen Erkrankungen entscheidend zu verbessern.

Ein vom Biotechnologie-Unternehmen Illumina produziertes Video beleuchtet, wie an der UMG die Institute für Humangenetik und Pathologie im Bereich der Genomik, genetischen Diagnostik und speziell im Modellvorhaben zusammenarbeiten, um die Genomsequenzierung optimal zu nutzen und durch automatisierte Analysen und mittels künstlicher Intelligenz neue Krankheitsursachen zu entdecken, die Diagnostik zu verbessern und die Patientenversorgung auf ein neues Niveau zu heben.

Hintergrund des Modellvorhabens Genomsequenzierung

Im Rahmen der Nationalen Strategie für Genommedizin ermöglicht das Modellvorhaben nach § 64e SGB V erstmals, dass Patient*innen mit seltenen Erkrankungen oder onkologischen Erkrankungen nach positivem Entscheid durch eine lokale, interdisziplinäre Fallkonferenz umfassend genetisch untersucht werden können. Kernstück der modernen Genommedizin ist die Genomsequenzierung, mit der das gesamte Erbgut eines Menschen schnell, kosteneffizient und präzise sequenziert werden kann. Durch die Analyse der gewonnenen Daten lassen sich genetische Varianten identifizieren, die für bestimmte Erkrankungen verantwortlich sind. Dies erlaubt eine präzisere Diagnose sowie individuell zugeschnittene Behandlungsansätze.

Aktuell nehmen ausgewählte Spitzenzentren der Universitätsklinika in Deutschland teil, die über besondere Expertise und Erfahrung in der Genomdiagnostik verfügen.

Gemeinsam für die Zukunft der Genommedizin

Im Video betonen Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik, und Prof. Philipp Ströbel, Direktor des Instituts für Pathologie, die dynamische Entwicklung ihrer Fachbereiche in Göttingen und den Erfolg ihrer Zusammenarbeit. „Das Modellvorhaben leitet wirklich eine neue Ära in Deutschland in der Genomik ein, weil wir auf einmal das Ganze in die Patientenversorgung bringen – das war vorher nicht möglich. Das sind Meilensteine für uns“, so Prof. Wollnik. Auch Prof. Ströbel unterstreicht die Bedeutung der Technologie für den klinischen Alltag: „Die Rolle von Next Generation Sequencing in der klinischen Diagnostik kann gar nicht hoch genug eingeschätzt werden. In meiner beruflichen Erfahrung war das mit Abstand die größte Veränderung, die den größten Fortschritt gebracht hat.“

Sie können auf Youtube und über LinkedIn das Video über die Arbeit unseres Instituts im Rahmen des Modellvorhabens ansehen:

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Neu identifizierte heterozygote trunkierende SEC24C-Varianten beeinträchtigen Proteintransport und Glykosylierung und verursachen bislang unbeschriebenes Syndrom mit Epilepsie, Katarakten und Blutbildungsstörung

Biallelischer Verlust von SEC24C sorgt für gestörten Proteintransport und veränderte Glykosylierung und verursacht Syndrom mit Epilepsie, Katarakten und Anämie

SEC24C deficiency causes trafficking and glycosylation abnormalities in an epileptic encephalopathy with cataracts and dyserythropoeisis
Bögershausen N, Cavdarli B, Nagai T, Milev MP, Wolff A, Mehranfar M, Schmidt J, Choudhary D, Gutiérrez-Gutiérrez Ó, Cyganek L, Saint-Dic D, Zibat A, Köhrer K, Wollenweber TE, Wieczorek D, Altmüller J, Borodina T, Kaçar D, Haliloğlu G, Li Y, Thiel C, Sacher M, Knapik EW, Yigit G, Wollnik B.
JCI Insight. 2025 Mar 25:e173484. doi: 10.1172/jci.insight.173484. Epub ahead of print.

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InsightRP2: Erstes globales Patient*innenregister für RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa startet an der UMG

Schaubild InsightRP2-Patientenregister

Mutationen im RP2-Gen verursachen eine besondere Form der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Das InsightRP2-Register hilft Kliniker*innen und Forscher*innen, die genetischen Grundlagen und den Krankheitsverlauf der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa besser zu verstehen und ihre Forschung und die Entwicklung künftiger Behandlungskonzepte darauf auszurichten, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern.

Das Register ist am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen angesiedelt.

Teilnehmen können Menschen jeden Alters mit einer nachgewiesenen ursächlichen Veränderung im RP2-Gen.

Die Anmeldung erfolgt online, je nach Alter der betroffenen Person auf der entsprechenden Registerseite der UMG: Erwachsene, Jugendliche, Kinder

Kontakt:

Studienleitung am Institut für Humangenetik

Dr. med. Nina Bögershausen: nina.boegershausen@med.uni-goettingen.de

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik: bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de

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„Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”, Vortrag am 25.02.2025

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”.

Zeit: 25.02.2025, 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Organisation: Stefanie Orthwein – Tel.: 0551 / 3967591
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Niedersachsen beantragt.

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