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Die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) hat ein neues Zentrum für Seltene Hörstörungen etabliert, in dem Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen fachübergreifend zusammenarbeiten, um Betroffene [...]

Eine maßgebliche, bislang unbekannte Rolle des PNUTS-Komplexes in der Transkription von Genen durch die RNA-Polymerase II konnten Forschende jetzt aufdecken. Über den neuen, für die Genexpression [...]

Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start [...]

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Prof. Dr. Tobias Marschall, Institut für Medizinische Biometrie und Bioinformatik, Universitätsklinikum Düsseldorf , [...]

Fehler, die durch die DNA-Polymerase ε (POLE) bei der DNA-Replikation gemacht werden, tragen wesentlich zur Entstehung von C>T-Mutationen in methylierten CpG-Dinukleotiden bei. Wie eine in [...]

Das Zentromerprotein A, CENPA, bindet an epigenetisch modifizierte zentromerische RNA und begünstigt so die Teilung von Krebszellen. Dies beschreibt eine in Cell publizierte Studie und liefert [...]

Die DNA-Methyltransferase DAMT-1 katalysiert in C. elegans eine bestimmte epigenetische Modifikation, N6-Methyladenin (6mA), an mitochondrialer DNA (mtDNA). Die Fehlregulierung dieser [...]

Mittels der Methode des Saturation Genome Editing (SGE) haben Forschende die funktionelle Relevanz von 99 % aller möglichen Einzelnukleotidvarianten in der kodierenden Sequenz des BAP1-Gens [...]

Die pharmakologische Reaktivierung der Transkription des TERT-Gens sorgt bei Mäusen für eine Verjüngung verschiedener Gewebe. Wie eine in Cell veröffentlichte Studie berichtet, identifizierten [...]

Ein CRISPR/Cas9-basierter Ansatz zur Behandlung der CEP290-assoziierten erblichen Netzhautdegeneration zeigte erstmalig in einer Phase-1/2-Studie positive Ergebnisse. Zwölf Erwachsene und zwei [...]