Der für den 14.01.2025 geplante Vortrag von Univ.-Prof. Dr. med. Miriam Elbracht, Institut für Humangenetik und Genommedizin Aachen, zum Thema „Human Genomics – Lessons from the Clinics“ im [...]
Die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) hat ein neues Zentrum für Seltene Hörstörungen etabliert, in dem Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen fachübergreifend zusammenarbeiten, um Betroffene [...]
Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start [...]
Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Prof. Dr. Tobias Marschall, Institut für Medizinische Biometrie und Bioinformatik, Universitätsklinikum Düsseldorf , [...]
Unser genetisches Grundgerüst, die DNA, wird permanent durch Umweltfaktoren und zelleigene Prozesse bedroht, wobei Schäden sich ansammeln und zu Krankheiten wie Krebs und Herzerkrankungen führen [...]
Patient*innen mit Hörstörung, bei denen Varianten im Otoferlin-Gen (OTOF) als Krankheitsursache nachgewiesen wurden, haben nun die Möglichkeit, sich in einer speziellen Datenbank an der [...]
Angeborene seltene Skeletterkrankungen sind Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Knochen- und Knorpelgewebes. Meist durch genetische Veränderungen verursacht, manifestieren sich diese [...]
