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WARS1 ist eines von zahlreichen wichtigen Enzymen, die der Körper benötigt, um Proteine herzustellen. Varianten im WARS1-Gen sind selten, und im Zusammenhang mit einer klinisch heterogenen [...]
Am Institut für Humangenetik der UMG konnte bei einer jungen Patientin der klinische Verdacht auf ein Proteus-Syndrom gestellt und mittels molekulargenetischer Analysen bestätigt werden. Die [...]
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) stellt eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen dar. Durch eine Verdickung des Herzmuskels kann es dabei zur Beeinträchtigung der Leistung des Herzens [...]
