Aktuelles

Das Akronym CAGSSS fasst ein Syndrom zusammen, das mit Katarakten, Wachstumshormonmangel, sensorischer Neuropathie, Schwerhörigkeit und Skelettdysplasien einhergeht. Es handelt sich um eine sehr [...]

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine gut beschriebene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Fehlbildungen, zu denen u.a. auch eine postaxiale Polydaktylie und die [...]

Eine Vielzahl von Faktoren arbeiten in der Zelle zusammen, damit bei der Zellteilung das Erbgut der Zelle, die DNA, korrekt vervielfältigt und auf die Tochterzellen verteilt wird. [...]

Es ist eine äußerst seltene, angeborene Erkrankung mit einem besonders markanten Erscheinungsbild: Menschen mit einer sogenannten Arhinie haben keine oder eine nur rudimentär angelegte Nase. Bei [...]