Fehler, die durch die DNA-Polymerase ε (POLE) bei der DNA-Replikation gemacht werden, tragen wesentlich zur Entstehung von C>T-Mutationen in methylierten CpG-Dinukleotiden bei. Wie eine in [...]
Das Zentromerprotein A, CENPA, bindet an epigenetisch modifizierte zentromerische RNA und begünstigt so die Teilung von Krebszellen. Dies beschreibt eine in Cell publizierte Studie und liefert [...]
Die DNA-Methyltransferase DAMT-1 katalysiert in C. elegans eine bestimmte epigenetische Modifikation, N6-Methyladenin (6mA), an mitochondrialer DNA (mtDNA). Die Fehlregulierung dieser [...]
Mittels der Methode des Saturation Genome Editing (SGE) haben Forschende die funktionelle Relevanz von 99 % aller möglichen Einzelnukleotidvarianten in der kodierenden Sequenz des BAP1-Gens [...]
Die pharmakologische Reaktivierung der Transkription des TERT-Gens sorgt bei Mäusen für eine Verjüngung verschiedener Gewebe. Wie eine in Cell veröffentlichte Studie berichtet, identifizierten [...]
Ein CRISPR/Cas9-basierter Ansatz zur Behandlung der CEP290-assoziierten erblichen Netzhautdegeneration zeigte erstmalig in einer Phase-1/2-Studie positive Ergebnisse. Zwölf Erwachsene und zwei [...]
Ein gentherapeutischer Ansatz, bei dem Antisense-Oligonukleotide die Produktion bestimmter Isoformen des vom CACNA1C-Gen kodierten Proteins beeinflussen, könnte eine neue Option zur Behandlung [...]
Der gentherapeutische Transfer des GAN-Gens in Nervenzellen wird derzeit als mögliche Option zur Behandlung einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung bei Kindern erprobt. Biallelische [...]
Das KDM5C-Gen spielt eine entscheidende Rolle im komplexen Vorgang der Bildung von Nervenzellen. Wie eine in Nature publizierte Studie jetzt zeigt, wirkt KDM5C in einem bestimmten Zeitfenster der [...]
Eine postzygotische Variante des FGFR2-Gens wurde als Ursache für eine neurokutane Mosaikerkrankung identifiziert. Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik Göttingen entdeckten die [...]
