Das verzögerte Schlafphasensyndrom (delayed sleep phase disorder, DSPD) ist eine häufige Schlafstörung, bei der die Schlafphasen gegenüber dem gewöhnlichen bzw. üblichen Rhythmus regelmäßig nach [...]
Die Dowling-Degos-Erkrankung ist eine Pigmentierungsstörung der Haut, die durch das Auftreten kleiner dunkelbrauner, teilweise hyperkeratotischer Flecken und Papeln an bestimmten Stellen des [...]
Die beiden Gehirnhälften des Menschen sind durch verschiedene so genannte Kommissuren verbunden. Dabei handelt es sich um kreuzende Verbindungen zwischen Strukturen der linken und rechten [...]
SMCHD1 kodiert für das structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1-Protein (SMCHD1), ein Mitglied der großen Familie der SMC-Proteine. Es ist an der epigenetischen [...]
Das KMT2B-Gen gehört zur KMT2-Genfamilie und kodiert für die Lysin-spezifische Histon-Methyltransferase 2B (KMT2B). KMT2B agiert in einem Multiproteinkomplex, welcher die Aktivierung von Genen [...]
Das CHD4-Gen gehört zur CHD-Genfamilie und kodiert für das Chromodomain-Helicase-DNA-Binding-Protein 4 (CHD4), ein Chromatin-remodulierendes Protein, welches an der epigenetischen Regulation von [...]
