Das MDM2-Gen kodiert für das murine double minute 2-Protein, eine E3-Ubiquitin-Ligase und ein wichtiger Regulator des Tumorsuppressors p53, mit dem es in einer negativen Rückkopplungsschleife [...]
Der so genannte KEOPS-Proteinkomplex hat unterschiedliche Funktionen: Er sorgt u.a. für eine chemische Modifikation der tRNA, die gewährleistet, dass eine korrekte Translation erfolgen kann und [...]
Die KCNQ-Genfamilie kodiert für Kaliumkanalproteine, die für den Transport von Kalium durch die Zellmembran wichtig sind. Diese Genfamilie umfasst fünf Gene und Mutationen in vier dieser Gene [...]
Mutationen im CD55-Gen haben internationale Wissenschaftler als Ursache für ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom einer früh manifesten Eiweißverlustenteropathie mit primärer intestinaler [...]
Das YY1-Gen kodiert für das yin and yang 1-Protein, einen bekannten Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, dessen Name auf seine duale Funktion verweist: Es besitzt sowohl aktivierenden als auch [...]
Das verzögerte Schlafphasensyndrom (delayed sleep phase disorder, DSPD) ist eine häufige Schlafstörung, bei der die Schlafphasen gegenüber dem gewöhnlichen bzw. üblichen Rhythmus regelmäßig nach [...]
Die Dowling-Degos-Erkrankung ist eine Pigmentierungsstörung der Haut, die durch das Auftreten kleiner dunkelbrauner, teilweise hyperkeratotischer Flecken und Papeln an bestimmten Stellen des [...]
Die beiden Gehirnhälften des Menschen sind durch verschiedene so genannte Kommissuren verbunden. Dabei handelt es sich um kreuzende Verbindungen zwischen Strukturen der linken und rechten [...]
SMCHD1 kodiert für das structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1-Protein (SMCHD1), ein Mitglied der großen Familie der SMC-Proteine. Es ist an der epigenetischen [...]
Das KMT2B-Gen gehört zur KMT2-Genfamilie und kodiert für die Lysin-spezifische Histon-Methyltransferase 2B (KMT2B). KMT2B agiert in einem Multiproteinkomplex, welcher die Aktivierung von Genen [...]
