Ein CRISPR/Cas9-basierter Ansatz zur Behandlung der CEP290-assoziierten erblichen Netzhautdegeneration zeigte erstmalig in einer Phase-1/2-Studie positive Ergebnisse. Zwölf Erwachsene und zwei [...]
Ein gentherapeutischer Ansatz, bei dem Antisense-Oligonukleotide die Produktion bestimmter Isoformen des vom CACNA1C-Gen kodierten Proteins beeinflussen, könnte eine neue Option zur Behandlung [...]
Der gentherapeutische Transfer des GAN-Gens in Nervenzellen wird derzeit als mögliche Option zur Behandlung einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung bei Kindern erprobt. Biallelische [...]
Das KDM5C-Gen spielt eine entscheidende Rolle im komplexen Vorgang der Bildung von Nervenzellen. Wie eine in Nature publizierte Studie jetzt zeigt, wirkt KDM5C in einem bestimmten Zeitfenster der [...]
Eine postzygotische Variante des FGFR2-Gens wurde als Ursache für eine neurokutane Mosaikerkrankung identifiziert. Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik Göttingen entdeckten die [...]
Die Identifizierung von biallelischen Varianten des CCR2-Gens und anschließende funktionelle Analysen lieferten Hinweise auf einen bislang nicht beschriebenen Mechanismus, der zur Entstehung [...]
Über die Identifizierung krankheitsverursachender De-novo-Missense-Varianten des U2AF2-Gens bei Patient*innen mit neurologischer Entwicklungsstörung konnten Wissenschaftler*innen neue [...]
Mit Hilfe einer speziellen Filterstrategie zur Analyse von Genomdaten identifizierten Wissenschaftler*innen extrem seltene krankheitsverursachende Varianten des SMAD4-Gens. Dazu entwickelten sie [...]
Somatische Mutationen des SLC30A1-Gens verursachen durch Veränderungen in der zellulären Zinkhomöostase einen primären Hyperaldosteronismus. Dies fanden die Autor*innen einer im Fachjournal [...]
Ein erstmals beschriebenes spezifisches Krankheitsbild einer Skeletterkrankung mit pathologischer Vermehrung des Knochengewebes und Hüftdysplasie wird durch homozygote trunkierende Varianten des [...]
