Spezielle heterozygote Varianten des HMGB1-Gens verursachen eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, die vor allem durch charakteristische Gliedmaßenfehlbildungen (u.a. verkürzte oder [...]
Eine tief intronisch gelegene GAA-Repeat-Expansion im FGF14-Gen verursacht eine im Erwachsenenalter auftretende Form der zerebellären Ataxie. In einer im New England Journal of Medicine [...]
Dominant oder rezessiv vererbte Varianten des COL7A1-Gens verursachen die schwere Hauterkrankung der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB). Ein gentherapeutischer Ansatz zur Behandlung der DEB [...]
Varianten in einem regulatorischen Bereich des HK1-Gens führen zur seltenen Erkrankung des angeborenen Hyperinsulinismus – dies berichtet eine in Nature Genetics veröffentlichte Studie. [...]
Eine heterozygote Variante im ATP5F1B-Gen wurde bei zwei Säuglingen als ursächlicher Defekt für eine mitochondriale Erkrankung mit Gedeihstörung trotz exzessiver Kalorienzufuhr identifiziert. [...]
Eine gestörte Interaktion zwischen TBX15 und ADAMTS2 während der Embryonalentwicklung vermuten Wissenschaftler*innen als Ursache für eine bislang unbeschriebene Gesichtsschädelfehlbildung. Die [...]
Die Inaktivierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9-Genomeditierung könnte für Patient*innen mit der schwersten Form der β-Thalassämie eine therapeutische Option zur Heilung der Krankheit [...]
Über biallelische Varianten des WARS1-Gens als Ursache für autosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörungen berichten zeitgleich zwei internationale Studien, die jeweils federführend von [...]
Loss-of-Function-Varianten des SLC47A1-Gens spielen eine kausale Rolle in der Entwicklung von Nierenerkrankungen. Dies ist eines der Ergebnisse einer groß angelegten Metaanalyse genomweiter [...]
Varianten des RRM1-Gens können eine Erkrankung verursachen, die durch gestörte Prozesse der Replikation und Reparatur von mitochondrialer DNA (mtDNA) hervorgerufen wird. RRM1 kodiert für das [...]
