Autosomal dominante und rezessive Varianten des CLCN3-Gens verursachen neurologische Entwicklungsstörungen. Wissenschaftler*innen einer internationalen Forschungskollaboration untersuchten [...]
Das vom CHD6-Gen kodierte chromodomain-helicase-DNA-binding protein 6 ist ein so genannter Chromatin-Remodeller. Diese Proteine verändern die Struktur des Chromatins in der Zelle und beeinflussen [...]
Mit Hilfe eines auf maschinellem Lernen basierten Verfahrens zeigen Wissenschaftler*innen in einer aktuellen Studie, dass Varianten des SRCAP-Gens je nach Mutationsort nicht nur für das [...]
Mutationen im SYK-Gen sind verantwortlich für einen erstmals beschriebenen schweren Immundefekt mit chronischen Entzündungen von Darm, Leber, Haut, Gelenken und Nervensystem sowie einer [...]
Eine Fehlregulation des EN1-Gens (engrailed-1), verursacht durch einen ganz besonderen genetischen Mechanismus, führt zu einer seltenen angeborenen Erkrankung mit schweren [...]
Die Editierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9 könnte nach den ersten Ergebnissen einer im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studie in Zukunft einen neuen Gentherapieansatz zur [...]
WAPL kodiert für das Cohesin-assoziierte Protein WAPL. Cohesin, ein aus mehreren Untereinheiten aufgebauter ringförmiger Proteinkomplex, sorgt für den Zusammenhalt der Schwesterchromatiden u.a. [...]
Eine Punktmutation im CLCN6-Gen wurde erstmals als Ursache für eine schwere, lysosomal bedingte neurodegenerative Erkrankung identifiziert. Bei drei Kindern aus nicht miteinander verwandten [...]
Das LMNB1-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität der Kernmembran des Zellkerns und die Regulierung der Genexpression und ist hierüber u.a. für die Entwicklung des Nervensystems [...]
