Neue Erkenntnisse zur Bedeutung des DDX11-Gens für die genomische Integrität und die Lebensfähigkeit von Zellen liefert eine in Nature Communications publizierte Studie. DDX11 ist eine [...]
De-novo-Varianten des MAPK1-Gens wurden erstmals als Ursache für eine neurologische Entwicklungsstörung aus dem Spektrum der so genannten RASopathien ermittelt. Zu dieser Erkrankungsgruppe [...]
Varianten des GP2-Gens könnten mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs verknüpft sein. Dies legen die Ergebnisse einer Metaanalyse von drei genomweiten Assoziationsstudien nahe, [...]
Mutationen im FBRSL1-Gen verursachen ein erstmals beschriebenes Syndrom mit Fehlbildungen und geistiger Behinderung. Die unter der Leitung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik [...]
Varianten des TET2-Gens könnten einen Risikofaktor für die Entwicklung neurodegenerativer Erkrankungen darstellen. US-Wissenschaftler berichten im American Journal of Human Genetics über ihre [...]
Das EPHA2-Gen wurde von einer deutsch-japanischen Forschergruppe als neues Krankheitsgen identifiziert, das gemeinsam mit SLC26A4-Mutationen das Pendred-Syndrom verursacht. Das Pendred-Syndrom [...]
Das vom Tmem120a-Gen kodierte Protein ist bei Mäusen an der Wahrnehmung von mechanischen Schmerzreizen beteiligt. Kanadische Wissenschaftler berichten in der Fachzeitschrift Cell, dass es sich [...]
Eine aktuelle Studie beschreibt die Rolle des ARID1A-Gens für die Hormonabhängigkeit von Tumorzellen des Mammakarzinoms und die Vorgänge, die zur Hormonresistenz von Brustkrebszellen führen. [...]
Eine postzygotische Mutation des RHOA-Gens wurde als genetische Ursache für eine spezifische Mosaikerkrankung beim Menschen ermittelt. RHOA gehört zur Rho-Familie der GTPasen, die an einer ganzen [...]
Genetische Veränderungen im MRAP2-Gen wurden bereits als Ursache für eine monogene Form der Adipositas beschrieben – genaue Kenntnisse über den ursächlichen Mechanismus beim Menschen [...]
