Veränderungen des LZTR1-Gens spielen bei verschiedenen Krebserkrankungen eine Rolle und sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Mutationen können das Noonan-Syndrom verursachen. [...]
Die DNA-Methylierung ist ein wesentlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression. Spezielle Enzyme, die DNA-Methyltransferasen, sorgen dafür, dass Methylgruppen an spezifische Nukleotide [...]
DNA-abhängige RNA-Polymerasen katalysieren bei der Transkription in eukaryotischen Zellen die Herstellung verschiedener RNAs. Das vom POLR3A-Gen kodierte Protein bildet den größten Bestandteil [...]
MSL-Faktoren (male-specific lethal factors) agieren gemeinsam in einem Proteinkomplex zur Chromatin-assoziierten Regulierung der Transkription von Genen. MSL3, einer dieser Faktoren, sorgt dabei [...]
Skelettdysplasien sind eine große Gruppe von Erkrankungen, die mit spezifischen Auffälligkeiten des Knochenwachstums einhergehen und u.a. mit Dislokationen großer Gelenke, Skoliose, Kleinwuchs [...]
Proteingebundene Eisen-Schwefel-Cluster sind wichtige biologische Kofaktoren und spielen eine wesentliche Rolle beim Transport von Elektronen. Darüber hinaus besitzen sie auch essentielle [...]
Durch genetische und funktionelle Abhängigkeiten können Krebszellen häufig den Funktionsverlust eines Gens durch die Funktion eines anderen Gens kompensieren, um zu überleben. Mittels genomweiter [...]
Das Proteasom ist eine komplexe Maschinerie einer jeden Zelle, die dafür sorgt, dass fehlerhafte, beschädigte oder nicht mehr benötigte Proteine entfaltet und abgebaut werden. Das [...]
Wissenschaftler aus Norwegen und der Schweiz entschlüsselten erstmals eine Mutation im Erythropoetin-kodierenden Gen EPO als Ursache für eine autosomal-dominant vererbte Erythrozytose, von der [...]
Eine wichtige Rolle im komplexen Netzwerk der DNA-Reparatur und in der Entstehung von Krebs haben Wissenschaftler für das EDC4-Gen entdeckt. Sie entschlüsselten damit eine zweite, bislang [...]
