Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und Nutzung der modernen Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung, mit denen die Identifizierung von Krankheitsgenen in den letzten Jahren wesentlich einfacher geworden ist. Klinisch präsentiert sich die Krankheit als eine Kombination aus kraniofazialen Merkmalen, Augenfehlbildungen, Haar- und Hautauffälligkeiten, Kleinwuchs, und vor allem einem besonders prägnanten Gesicht, das in der Regel zur klinischen Diagnose führt. Interessanterweise können betroffene Kinder auch Zeichen der beschleunigten Alterung aufweisen, das Hallermann-Streiff-Syndrom zählt damit zu den so genannten progeroiden Syndromen. In einem im American Journal of Medical Genetics erschienenen Übersichtsartikel fassen die Autoren des Instituts für Humangenetik Göttingen den aktuellen Wissensstand zur klinischen Manifestation des Hallermann-Streiff-Syndroms zusammen und erörtern die bisher vorhandenen Hinweise auf mögliche molekulare Mechanismen. Darüber hinaus geben sie einen Ausblick, mit welchen neuen Strategien sich die genetische Basis der Erkrankung in nächster Zukunft vielleicht doch ermitteln lässt.