Patient*innen mit Hörstörung, bei denen Varianten im Otoferlin-Gen (OTOF) als Krankheitsursache nachgewiesen wurden, haben nun die Möglichkeit, sich in einer speziellen Datenbank an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) registrieren zu lassen. Das gemeinschaftlich vom Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften geführte Otoferlin-Register bringt auf diesem Wege Patient*innen mit Wissenschaftler*innen zusammen, die seit vielen Jahren verschiedene Formen der Schwerhörigkeit, ihre genetischen Ursachen und mögliche neue Therapieansätze intensiv erforschen.

In der Datenbank können sich betroffene Erwachsene und Kinder bzw. Minderjährige (mit Zustimmung der Eltern) registrieren. Es werden Informationen über die medizinische Vorgeschichte, den Verlauf der Hörstörung, die Behandlung sowie die genetischen Daten der betroffenen Person erfasst und gemäß der Europäischen Datenschutzgrundverordnung (DSGVO) in pseudonymisierter Form ausgewertet und gespeichert. Ziel der unter der Leitung von PD Dr. Barbara Vona durchgeführten Studie ist es, neue Erkenntnisse über den Krankheitsverlauf dieser spezifischen Form der Schwerhörigkeit zu gewinnen und zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beizutragen. Die Patient*innen haben die Möglichkeit, sich automatisch über künftige neue Studien und verfügbare Therapien an der UMG informieren zu lassen.

Hörstörungen gehören zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen. Die Mehrzahl dieser angeborenen Hörstörungen geht auf genetische Ursachen zurück. Man kennt heute bereits Tausende von Varianten in über hundert Genen, die Hörstörungen hervorrufen. Eines dieser Gene ist OTOF. Es trägt die Information zur Herstellung von Otoferlin, einem Protein, das in den Haarzellen des Innenohrs vorkommt und benötigt wird, damit der Hörimpuls von der Haarsinneszelle an die Zellen des Hörnervs übertragen werden kann.

Patient*innen, die sich im Otoferlin-Register eintragen möchten, erhalten auf einer speziellen Webseite zunächst ausführliche schriftliche Informationen zum Download und können dann über ein verschlüsseltes System online eine Einverständniserklärung sowie einen Fragebogen ausfüllen und gegebenenfalls Arztbriefe und Befunde hochladen.

Die Registerstudie wurde von der Ethikkommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt.

Kontakt: PD Dr. Barbara Vona, barbara.vona@med.uni-goettingen.de