Erstmals Verknüpfung zwischen BLM-Funktionsverlust und Überexpression von Genen der Condensin-Komplexe festgestellt

Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures
Gönenc II, Wolff A, Schmidt J, Zibat A, Müller C, Cyganek L, Argyriou L, Räschle M, Yigit G, Wollnik B
Hum Mol Genet. 2022 Jan 31:ddab373. doi: 10.1093/hmg/ddab373. Epub ahead of print.