Wissenschaftler aus Norwegen und der Schweiz entschlüsselten erstmals eine Mutation im Erythropoetin-kodierenden Gen EPO als Ursache für eine autosomal-dominant vererbte Erythrozytose, von der zehn Mitglieder aus vier Generationen einer Familie betroffen waren. Die Patienten litten an Kopfschmerzen und Schwindel und wiesen erhöhte Hämoglobinwerte und Erythropoetinspiegel im Blut auf. Bei der mittels genomweiter Kopplungsanalyse und der gezielten Sequenzierung von 215 Genen gefundenen Frameshift-Mutation im EPO-Gen handelt es sich um eine heterozygote Ein-Basenpaar-Deletion, die dafür sorgt, dass die Translation des Transkripts abgebrochen wird, so dass man eigentlich einen Verlust der Proteinfunktion vermuten sollte. Die anschließenden funktionellen Analysen in Zelllinien, u.a. mittels der CRISPR-Technologie, brachten jedoch zum Vorschein, dass durch die Mutation gleichzeitig eine normalerweise nichtkodierende mRNA an einem alternativen Promoter abgelesen wird und so ein biologisch aktives Erythropoetin-Protein produziert, welches den Phänotyp einer EPO-Überproduktion verursacht. Ihre Ergebnisse konnten die Wissenschaftler anhand einer zweiten Mutation, ebenfalls einer Ein-Basenpaar-Deletion, im EPO-Gen in einer zweiten Familie bestätigen.

Die Ergebnisse dieser Untersuchungen wurden im New England Journal of Medicine publiziert.