Die Identifizierung von biallelischen Varianten des CCR2-Gens und anschließende funktionelle Analysen lieferten Hinweise auf einen bislang nicht beschriebenen Mechanismus, der zur Entstehung einer fortschreitenden komplexen Lungenerkrankung führt. Die Autor*innen einer in Cell publizierten internationalen Studie fanden bei neun Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, chronischer Entzündung und wiederkehrenden Infekten homozygote und compound-heterozygote Varianten in CCR2, die zu einem kompletten Ausfall des kodierten Proteins führen.

Das Rezeptorprotein CCR2 wird vor allem auf Monozyten exprimiert und bindet das Chemokin CCL2. Diese Bindung aktiviert eine Signalübertragung, die wesentlich ist für die Migration von Monozyten in infiziertes oder geschädigtes Gewebe und die Ausreifung von Makrophagen im Rahmen der angeborenen Immunantwort. Die Wissenschaftler*innen fanden heraus, dass die identifizierten CCR2-Varianten die Einwanderung von Monozyten in die Lunge beeinträchtigen und zu einer verringerten Zahl ausgereifter Alveolarmakrophagen führen. Die bei ihren Patient*innen festgestellten hohen CCL2-Konzentrationen waren den Studienergebnissen zufolge auf den Verlust des CCR2-Proteins zurückzuführen. Demnach könnte ein hoher CCL2-Spiegel im Blut als diagnostischer Test bei Kindern mit unklarer Lungenerkrankung dienen.