Dominant oder rezessiv vererbte Varianten des COL7A1-Gens verursachen die schwere Hauterkrankung der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB). Ein gentherapeutischer Ansatz zur Behandlung der DEB auf molekularer Ebene wurde jetzt in einer klinischen Phase-3-Studie hinsichtlich Wirksamkeit und Sicherheit untersucht. Dabei wurden mit dem Herpes simplex Virus Typ 1 als Genvektor zwei Kopien des COL7A1-Gens in die Hautzellen von Patient*innen eingeschleust, um dort wieder funktionsfähiges Protein bilden zu können. Die randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie untersuchte 31 Patient*innen über eine Dauer von 26 Monaten. Bei jeder Person wurden jeweils zwei vergleichbare Wunden einmal wöchentlich behandelt: die eine mit Placebo, die andere mit dem als Gel aufgetragenen Wirkstoff Beremagene Geperpavec (B-VEC). Wie das New England Journal of Medicine berichtet, zeigte sich, dass nach drei bzw. sechs Monaten ein höherer Anteil der mit B-VEC versorgten Wunden vollständig abheilte (67 % B-VEC, 22 % Placebo nach sechs Monaten; 71 % B-VEC, 20 % Placebo nach drei Monaten). Unter der Behandlung traten Juckreiz und milde systemische Nebenwirkungen auf.

COL7A1 ist verantwortlich für den Einbau von Kollagen VII in die sogenannten Ankerfibrillen der Haut und hilft damit, die obersten beiden Hautschichten Oberhaut und Lederhaut zu verbinden. Durch die fehlende Funktion von COL7A1 verlieren diese Hautschichten ihre strukturelle Integrität. Die Haut wird brüchig. Bei Patient*innen mit DEB bilden sich bereits bei kleinsten Belastungen oder Verletzungen der Haut schmerzhafte Blasen und chronische Wunden, die nicht heilen. Durch eine übermäßige Vernarbung kann es zu Deformitäten, etwa an den Händen und Füßen, kommen. Außerdem können chronische Wunden und Narben zur Entstehung von Hautkrebs (Plattenepithelkarzinomen) führen.