Eine postzygotische Mutation des RHOA-Gens wurde als genetische Ursache für eine spezifische Mosaikerkrankung beim Menschen ermittelt. RHOA gehört zur Rho-Familie der GTPasen, die an einer ganzen Reihe grundlegender Prozesse in der Zelle einschließlich der Zelladhäsion, -migration und -proliferation beteiligt sind. Es kann die Bildung von Stressfasern und fokalen Adhäsionsstellen stimulieren und spielt eine Schlüsselrolle in der Regulierung des dynamischen Auf- und Abbaus von Aktin in verschiedenen Geweben.

In der aktuellen, unter maßgeblicher Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen durchgeführten Studie fanden über die Internetplattform GeneMatcher internationale Forschungsgruppen zusammen, die vier PatientInnen mit einem übereinstimmenden Krankheitsbild untersuchten. Die betroffenen Personen wiesen Pigmentstörungen der Haut, Zahnauffälligkeiten, einen asymmetrischen Körperwuchs, ein ungleiches Größenwachstum der Extremitäten beider Körperhälften und Auffälligkeiten im MRT auf. In ihren genetischen Untersuchungen führten die WissenschaftlerInnen Exomsequenzierungen und ultratiefe Amplikonsequenzierungen durch und verglichen dabei die Daten, die sie aus Proben von betroffenen oder aber nicht betroffenen Hautarealen generierten. Sie ermittelten eine einzelne postzygotische Missense-Variante des RHOA-Gens in allen vier PatientInnen. Computerberechnungen ergaben, dass diese Variante zu einer spezifischen Veränderung in der Interaktion von RHOA mit nachgeschalteten Effektorproteinen führt und so die Aktivierung der Signalgebung beeinträchtigt.

Die Ergebnisse der Studie wurden im Fachjournal Human Mutation veröffentlicht.