SELENBP1 wurde bisher mit der Entstehung verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht, ohne dass man die Funktion des SELENBP1-Proteins überhaupt kannte. Jetzt haben Wissenschaftler entdeckt, dass autosomal-rezessive Mutationen des Gens einen bislang unbekannten Stoffwechseldefekt verursachen, der durch erhöhte Konzentrationen von schwefelhaltigen Verbindungen für einen schlechten Geruch des Atems sorgt. Die Wissenschaftler zeigten erstmalig, dass es sich bei dem kodierten Protein um eine Methanthioloxidase handelt, die Methanthiol zu Wasserstoffperoxid, Formaldehyd und Schwefelwasserstoff umwandelt. Methanthiolabbauende Enzyme waren bislang beim Menschen nicht bekannt.

Bei Atemgeruch, der außerhalb der Mundhöhle entsteht, liegt die Ursache in den meisten Fällen in Erkrankungen der Nase, Nasennebenhöhlen, Mandeln oder Speiseröhre, in manchen Fällen gelangen die den Geruch verursachenden Verbindungen, hauptsächlich Dimethylsulfid, jedoch über das Blut in die Lungen und so in den Atem. In der aktuellen Studie identifizierten die Forscher inaktivierende Mutationen des SELENBP1-Gens bei fünf Patienten mit einem kohlartigen Atemgeruch, für den vor allem hohe Konzentrationen von Methanthiol und Dimethylsulfid sorgten. In funktionellen Experimenten zeigten sie, dass dieser Stoffwechselstörung eine verminderte enzymatische Aktivität der Methanthioloxidase zu Grunde liegt.

Die Ergebnisse der Studie sind in Nature Genetics erschienen.