TGF-β-Proteine (transforming growth factors-β) sind als Signalmoleküle von wesentlicher Bedeutung, unter anderem für die frühe Embryonalentwicklung, und sie regulieren darüber hinaus eine Vielzahl grundlegender Zellfunktionen im menschlichen Körper. Über die Bindung und Aktivierung von bestimmten Rezeptoren kontrollieren sie spezifische Signalwege in sehr unterschiedlichen Prozessen und sind daher auch in zahlreiche Krankheitsmechanismen involviert, etwa bei der Entstehung von Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fibrose u.a. Die zum Teil widersprüchlichen funktionellen Effekte der Wachstumsfaktoren werden intensiv erforscht und in der Wissenschaft diskutiert, z.B. hemmt TGF-β die primäre Tumorentstehung, fördert jedoch andererseits die Tumorprogression.

Internationale Wissenschaftler, u.a. des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in München, konnten nun erstmals zeigen, dass TGF-β1, ein prototypisches Mitglied der TGF-β-Familie, eine kritische und unverzichtbare Funktion in der Entwicklung und Homöostase der intestinalen Immunabwehr und des zentralen Nervensystems erfüllt. In ihrer Studie ermittelten sie bei drei Patienten aus zwei Familien biallelische Mutationen des TGFB1-Gens, die zu einem Funktionsverlust des Proteins führten und dadurch ein Krankheitsbild aus schwerer chronischer Darmentzündung gepaart mit einer neurologischen Störung mit Epilepsie, Hirnatrophie und Leukenzephalopathie im Kindesalter verursachten.

Die Ergebnisse der Studie sind im Fachjournal Nature Genetics erschienen.