Loss-of-Function-Varianten des SLC47A1-Gens spielen eine kausale Rolle in der Entwicklung von Nierenerkrankungen. Dies ist eines der Ergebnisse einer groß angelegten Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien (GWAS), in der US-Wissenschaftler*innen Daten zur Nierenfunktion von insgesamt 1,5 Mio. Menschen analysierten. Nachfolgende Untersuchungen in einem Knockout-Mausmodell untermauerten die Bedeutung von SLC47A1 für eine korrekte Nierenfunktion.

Die Wissenschaftler*innen nutzten und kombinierten verschiedene Multi-Omics-Ansätze und statistische Modelle, indem sie genom-, epigenom-, methylom- und transkriptombezogene Informationen sowie Daten aus Einzelzellsequenzierungen zur Interpretation heranzogen, um maßgebliche genetische Faktoren für die Nierenfunktion zu ermitteln und gleichzeitig die Rolle von epigenetischen Veränderungen zu entschlüsseln. Dadurch identifizierten sie 878 Loci, davon 126 neue, die mit der Nierenfunktion signifikant assoziiert sind.

Die Ergebnisse der Studie wurden in Nature Genetics veröffentlicht.