Eine wichtige Rolle im komplexen Netzwerk der DNA-Reparatur und in der Entstehung von Krebs haben Wissenschaftler für das EDC4-Gen entdeckt. Sie entschlüsselten damit eine zweite, bislang unbekannte Funktion des EDC4-Proteins (enhancer of mRNA decapping 4), einem RNA-abbauenden Enzym, das in den so genannten P-Bodies des Zellplasmas an der Abtrennung der schützenden Nukleotidkappe der mRNA beteiligt ist. In ihrer in Nature Communications veröffentlichten Studie zeigten sie, dass EDC4 in einem Komplex mit BRCA1, BRIP1 und TOPBP1 im Mechanismus der homologen Rekombination zur Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen agiert.

Keimbahnmutationen des BRCA1-Gens begünstigen die Entwicklung von Brust- und/oder Ovarialkarzinomen, und BRCA1-mutierte Tumoren reagieren gut auf eine Chemotherapie mit PARP-Inhibitoren. In genetischen und funktionellen Analysen ermittelten die Forscher nun dominante Mutationen des EDC4-Gens in Familien und bei Patientinnen mit erblichem Brustkrebs ohne BRCA1/2-Mutation und zeigten u.a. auch, dass die durch diese Mutationen verminderte EDC4-Funktion zu genomischer Instabilität und einer erhöhten Sensibilität gegenüber PARP-Inhibitoren führt. Diese Ergebnisse liefern somit einen ganz neuen Ausgangspunkt für die weitere Erforschung des EDC4-Gens als Tumorsuppressorgen und seines Potenzials als molekulares Ziel in der Krebstherapie.