Forschende haben erstmals ein durch Varianten des MED16-Gens bedingtes Krankheitsbild mit neurologischer Entwicklungsstörung und angeborenen Fehlbildungen entschlüsselt. Die Autor*innen einer im American Journal of Human Genetics publizierten Studie identifizierten bei 25 Patient*innen biallelische MED16-Varianten als Ursache eines autosomal-rezessiv vererbten Syndroms mit geistiger Behinderung, motorischen Verzögerungen und multiplen Fehlbildungen. Die Fehlbildungen traten in unterschiedlichen Kombinationen auf und betrafen bei den meisten Patient*innen insbesondere das Gesicht, den Schädel, das Herz und die Gliedmaßen. Die Wissenschaftler*innen schließen daraus, dass bestimmte Gewebe besonders empfindlich auf den Verlust des MED16-Proteins reagieren.

MED16 ist eine wichtige Untereinheit des Mediator-Komplexes. Dieser Multiprotein-Komplex spielt eine Schlüsselrolle in der Transkription von Genen, da er als Brücke zwischen Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerase II fungiert und den Zusammenbau des Präinitiationskomplexes als Voraussetzung für den Beginn der Transkription erleichtert. MED16 interagiert mit anderen Komponenten des Mediator-Schwanzmoduls und mit MED14 als einer Art Rückgrat des Komplexes.

Im Unterschied zu mehreren anderen Mediator-Untereinheiten waren krankheitsverursachende Varianten in MED16 bislang noch nicht beschrieben worden. Die aktuelle Studie ordnet damit MED16 erstmals in den Kontext der Gruppe von neurologischen Entwicklungsstörungen und neurodegenerativen Erkrankungen ein, die durch Defekte im Mediator-Komplex verursacht werden, so genannte MEDopathien.