Die Dowling-Degos-Erkrankung ist eine Pigmentierungsstörung der Haut, die durch das Auftreten kleiner dunkelbrauner, teilweise hyperkeratotischer Flecken und Papeln an bestimmten Stellen des Körpers gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung ist genetisch sehr heterogen und Mutationen in drei unterschiedlichen Genen (KRT5, POFUT1 und POGLUT1) wurden bisher beschrieben. Wissenschaftler berichten nun im Fachmagazin Journal of Clinical Investigations über dominante Neumutationen im Gen PSENEN bei Patienten mit der Dowling-Degos-Erkrankung. PSENEN kodiert für das „presinilin enhancer protein 2“ und die durchgeführten detaillierten funktionellen Studien der Arbeit liefern faszinierende Einblicke in die molekulare Pathogenese der Erkrankung. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine fehlerhafte Migration und Differenzierung von Melanozyten eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Dowling-Degos-Erkrankung spielen. Interessanterweise tritt bei Patienten mit PSENEN-Mutation oft zusätzlich auch eine spezielle Form der Akne (sog. Akne Inversa) auf, so dass die Autoren annehmen, dass die funktionelle Beeinträchtigung von PSENEN auch eine Prädisposition für das Auftreten von Entzündungen der Haarfollikeln darstellt.