Mutationen im FBRSL1-Gen verursachen ein erstmals beschriebenes Syndrom mit Fehlbildungen und geistiger Behinderung. Die unter der Leitung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen durchgeführte Studie ermittelte de novo aufgetretene Stopp-Mutationen in FBRSL1 bei drei Kindern aus unterschiedlichen Familien. Diese zeigten ein überlappendes syndromales Krankheitsbild mit respiratorischen Problemen, postnataler Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung und weiteren Fehlbildungen.

FBRSL1 und das paraloge Gen AUTS2 sind Komponenten derselben Polycomb-Unterkomplexe. Sie gehören damit zur großen Familie der Polycomb-Gruppen-Proteine, die sich zu zwei großen Molekülkomplexen verbinden. Diese Komplexe sind über Chromatinmodifikationen wesentlich an der zelltypspezifischen Regulierung der Genexpression und an der Steuerung von Zellentwicklung, -differenzierung und -proliferation beteiligt. Mutationen in Proteinen der PRC1- und PRC2-Polycomb-Komplexe sind zwar als ursächlich für verschiedene Syndrome beschrieben, aber FBRSL1 wurde noch mit keiner Erkrankung in Verbindung gebracht und seine Funktion war bislang größtenteils unklar.

Aus ihren weiterführenden Experimenten gewannen die ForscherInnen nun neue Erkenntnisse über verschiedene FBRSL1-Transkripte und die Lokalisation der verschiedenen Isoformen des Proteins in der Zelle. In Froschembryonen untersuchten sie außerdem die Proteinfunktion und konnten zeigen, dass die Ausschaltung des Gens zu kraniofazialen Anomalien und Störungen der neuronalen Migration führten. Sie kommen in ihrer Studie zu dem Schluss, dass die Beeinträchtigung N-terminaler Isoformen von FBRSL1 zu kritischen Zeitpunkten während der Embryogenese ein bislang nicht beschriebenes komplexes Syndrom mit gestörter neurologischer Entwicklung verursacht.

Die Ergebnisse der Studie wurden im Fachjournal Human Genetics publiziert.