Varianten des RPL13-Gens wurden erstmals als genetische Ursache für eine seltene Skeletterkrankung identifiziert. Die Autoren beschreiben im American Journal of Human Genetics eine Rolle des RPL13-Proteins in der Knochenentwicklung. RPL13 gehört zu den ribosomalen Proteinen und ist Bestandteil der größeren der beiden Ribosomenuntereinheiten. Die für die Proteinsynthese verantwortlichen Ribosomen bestehen aus einer kleinen 40S- und einer großen 60S-Untereinheit. Zusammen sind sie aus vier ribosomalen RNA-Spezies und etwa 80 strukturell unterschiedlichen Proteinen aufgebaut. Veränderungen der ribosomalen Gene konnten bislang mit der Diamond-Blackfan-Anämie, einer seltenen angeborenen Knochenmarkerkrankung, sowie mit einem isolierten angeborenen Fehlen der Milz (Asplenie) in Verbindung gebracht werden.

Die aktuelle Studie berichtet nun über vier de novo aufgetretene Varianten des RPL13-Gens, die einer seltenen Knochenerkrankung bei vier PatientInnen mit ausgeprägtem Kleinwuchs zu Grunde liegen. Die Wissenschaftler stellten in weitergehenden Untersuchungen an Patientenzellen fest, dass im Gegensatz zu Beobachtungen bei Vorliegen einer Diamond-Blackfan-Anämie die Prozessierung der Prä-rRNA nicht wesentlich beeinträchtigt war. Das veränderte Protein wurde stabil exprimiert und in die 60S-Untereinheiten eingebaut. Es zeigten sich jedoch Hinweise auf Veränderungen der Translationsdynamik. In der Maus ließen sich erhöhte RPL13-Konzentrationen in Chrondrozyten und Osteoblasten nachweisen.