Das LMNB1-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität der Kernmembran des Zellkerns und die Regulierung der Genexpression und ist hierüber u.a. für die Entwicklung des Nervensystems wichtig. Eine im American Journal of Human Genetics publizierte internationale Studie berichtet nun über De-novo-Mutationen im LMNB1-Gen als Ursache für eine schwere Form der Mikrozephalie. Bei Patienten mit einer ausgeprägten Mikrozephalie in Kombination mit relativem Kleinwuchs, geistiger Behinderung und neurologischen Auffälligkeiten als Hauptmerkmale identifizierten die Forscher drei Missense-Mutationen in LMNB1. Auf funktioneller Ebene stellten sie in ihren Untersuchungen fest, dass diese zu verschiedenen strukturellen Veränderungen der Zellkernhülle führten. So zeigten sich vermehrt fehlgebildete oder verdichtete Zellkerne in den Experimenten.

Lamin B1, das von LMNB1 kodierte Protein, stellt einen wichtigen Bestandteil der Lamina des Zellkerns dar. Die Kernlamina ist ein Proteingeflecht auf der inneren Seite der Zellkernmembran. Sie trägt zur Stabilität der Zellkernstruktur bei, welche für fundamentale Prozesse wie die DNA-Replikation, die Transkription oder die Organisation des Chromatins aufrecht erhalten werden muss. Veränderungen des LMNB1-Gens wurden beim Menschen bereits mit der autosomal-dominanten Leukodystrophie, einer der Multiplen Sklerose ähnlichen Erkrankung, in Verbindung gebracht.