Somatische Mutationen des SLC30A1-Gens verursachen durch Veränderungen in der zellulären Zinkhomöostase einen primären Hyperaldosteronismus. Dies fanden die Autor*innen einer im Fachjournal Nature Genetics publizierten Studie heraus. Beim primären Hyperaldosteronismus (PHA) liegt eine Überproduktion des in den Nebennieren gebildeten Hormons Aldosteron vor. PHA ist eine der häufigsten Ursachen für eine sekundäre Hypertonie, also durch hormonelle Störungen und unabhängig vom Renin-Angiotensin-System entstehenden Bluthochdruck. Die Krankheit geht mit einem stark erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und Nierenschädigungen einher.

Die Wissenschaftler*innen identifizierten mittels Exomsequenzierungen somatische In-Frame-Deletionen in SLC30A1 in Gewebe aus aldosteronbildenden Adenomen/Knoten von Patienten mit PHA. SLC30A1 kodiert für das Protein ZnT1, ein Zinkexportprotein. Es gehört zu einer Familie von Proteinen, die essentiell sind für die zelluläre Zink-Homöostase. ZnT1 sorgt dafür, dass Zink-Ionen aus der Zelle transportiert werden, so dass der Zinkspiegel in der Zelle sinkt. Aus den Ergebnissen ihrer funktionellen Experimente schließen die Autor*innen der Studie, dass es infolge der Mutationen in SLC30A1 zu einem pathologischen Einstrom von Natrium in die Zelle, der Depolarisierung des Ruhemembranpotentials und der vermehrten Kalziumaktivität im Zytosol kommt, was eine übermäßige Bildung von Aldosteron auslöst.