Seltene Erkrankungen
Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn von ihr nicht mehr als 1 von 2.000 Menschen betroffen sind. Dies sind etwa 8.000 Krankheiten. Für sich genommen betrifft eine seltene Erkrankung unter Umständen nur wenige Menschen weltweit. Betrachtet man aber alle diese Erkrankungen zusammen, ergibt sich ein anderes Bild: Man schätzt, dass in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung leben.
Seltene Erkrankungen sind nicht immer, aber sehr häufig angeboren. Dennoch dauert es oft lange, bis bei Betroffenen die richtige Diagnose gestellt wird. Die korrekte Diagnose ist jedoch die Grundlage, auf der Entscheidungen über mögliche Behandlungsformen und Strategien für eine optimale Betreuung der Patient*innen getroffen werden können.
Europäisches Referenznetzwerk ERN ITHACA
Wir sind seit 2022 Mitglied im Europäischen Referenznetzwerk ERN ITHACA. Dieses Netzwerk vereint hoch spezialisierte, interdisziplinäre Versorgungsangebote für Patient*innen mit seltenen angeborenen Erkrankungen mit Fehlbildungen und geistiger Behinderung auf europäischer Ebene. ERN ITHACA setzt dazu auf definierte Kommunikationswege, den regelmäßigen Austausch von beteiligten Expert*innen aus unterschiedlichen Ländern und Zentren, gemeinsame Erarbeitung von Leitlinien für spezifische Erkrankungen und die Unterstützung zahlreicher Forschungsaktivitäten für ein besseres Verständnis der klinischen Ausprägung und molekularen Ursachen der spezifischen Erkrankungen.
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) bietet Patient*innen integrierte Versorgungskonzepte, in denen es die Forschung, Diagnostik und Behandlung für spezifische Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen fachübergreifend an der UMG zusammenführt. Prof. Dr. Bernd Wollnik ist Mitglied des ZSEG-Vorstandes.
Das Institut für Humangenetik ist an zahlreichen Zentren innerhalb des ZSEG aktiv beteiligt. Die folgenden Zentren organisieren wir als Sprecher federführend:
- Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin
- Zentrum für seltene Skeletterkrankungen
- Zentrum für progeroide Erkrankungen
In diesen spezifischen Zentren arbeiten wir eng mit der Kinderklinik und weiteren klinischen Abteilungen der Universitätsmedizin Göttingen zusammen. Gesonderte Sprechstunden in diesen Zentren bieten den Patient*innen Zugang zu klinischer und molekularer Diagnostik, Beratung und Behandlung durch Expert*innen verschiedener Disziplinen.
Darüber hinaus sind wir aktiv in standortübergreifenden Sprechstunden im Bereich des Deutschen Referenznetzwerks ITHACA.
Die spezifischen Erkrankungsgruppen dieser Zentren und Sprechstunden sind wissenschaftliche Schwerpunkte unseres Instituts, an denen wir intensiv forschen. Die Ergebnisse unserer Forschung setzen wir unmittelbar in die klinische Anwendung um und stellen so eine moderne Versorgung unserer Patient*innen sicher.