Zentrum für Progeroide
Erkrankungen
Das Zentrum für Progeroide Erkrankungen ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Wir bündeln die an der UMG vorhandene herausragende Expertise und Erfahrung von Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen in der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser sehr seltenen Erkrankungen und führen die humangenetische Beratung und klinische Versorgung von Betroffenen und ihren Familien zusammen.
Progerien oder progeroide Erkrankungen/Syndrome sind seltene angeborene Erkrankungen, die durch Anzeichen vorzeitiger bzw. beschleunigter Alterung gekennzeichnet sind. Sie können z. B. bereits im frühen Lebensalter zum Auftreten von altersassoziierten Krankheiten wie Arteriosklerose, Krebs oder Neurodegeneration führen.
Zu den typischen Krankheitszeichen von Progerien gehören etwa Haarausfall, Knochenbrüchigkeit, Arterienverkalkung, Schwerhörigkeit, Fettverteilungsstörungen. Da die alterungsähnlichen Veränderungen nicht alle Organsysteme oder Gewebe betreffen, spricht man auch von „segmentalen progeroiden Syndromen“.
Progerien werden meist durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Soweit bekannt, sind dies häufig Gene, die z. B. auf die Kernmembran, die Chromatinstruktur oder die Transkription einwirken oder die an den Mechanismen beteiligt sind, mit denen die Zelle Schäden an der DNA repariert.
Es sind eine Vielzahl verschiedener progeroider Erkrankungen beschrieben, die sich in ihrer Ausprägung zum Teil erheblich unterscheiden. Eine präzise klinische Verdachtsdiagnose zu stellen, ist daher nicht immer einfach. Wir haben jedoch seit langem die klinische Expertise gesammelt, um die unterschiedlichen Krankheitsbilder einschätzen zu können, und die neuesten genetischen Untersuchungsmethoden (Next Generation Sequencing) machen es uns heute auch leichter, eine progeroide Erkrankung auf molekulargenetischem Wege zu diagnostizieren. In so genannten „Panels“ können dabei zahlreiche in Frage kommende Krankheitsgene gleichzeitig untersucht werden.
Erforschung von progeroiden Erkrankungen
Progerien sind ein wichtiger Forschungsschwerpunkt unseres Instituts. Mittels Genom- und Exomsequenzierung identifizieren wir neue ursächliche Gene und in funktionellen Analysen erforschen wir dann, wie die Genprodukte in Signalwegen und molekularen Mechanismen agieren und welche zellulären Prozesse für den Alterungsprozess eine Rolle spielen.
Progeroide Erkrankungen, mit denen sich unsere Wissenschaftler*innen intensiv beschäftigen, sind u.a.
- Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom und andere neonatale Progerien
- Hallermann-Streiff-Syndrom
- Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom und ähnliche Syndrome
- Unspezifische frühkindliche Progerieformen
- Syndromale Formen der Cutis Laxa mit progeroidem Erscheinungsbild
- Cockayne-Syndrom und andere Syndrome mit fehlerhafter DNA-Reparatur
Weitere Informationen zu unseren Forschungsprojekten zu Progerien finden Sie auf unseren Seiten der AG Wollnik.
Molekulargenetische Diagnostik von progeroiden Erkrankungen
Neue Erkenntnisse aus unseren Forschungsaktivitäten lassen wir zeitnah in die Routinediagnostik des Instituts einfließen. Unser diagnostisches Leistungsangebot umfasst derzeit 85 Gene, die wir in spezifischen Progerie-Panels mittels Next Generation Sequencing analysieren.
Eine komplette Übersicht der in unserem Labor angebotenen Progerie-Panels sowie unseren Untersuchungsauftrag finden Sie auf unseren Diagnostik-Seiten.
Sprechstunde für progeroide Erkrankungen
Für die Versorgung von Patient*innen mit Progerie ist eine interdisziplinäre Betreuung durch Spezialist*innen verschiedener Fachrichtungen in Abhängigkeit von der Symptomatik des Betroffenen erforderlich. Unsere Sprechstunde führen Ärzt*innen der Humangenetik und der Kinderklinik gemeinsam durch. Für die Patient*innen und ihre Familien bedeutet dies, dass die klinische Untersuchung, die Diagnosefindung und die humangenetische Beratung Hand in Hand gehen. Bei Bedarf ziehen wir weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzu.
Für eine molekulare Diagnosestellung steht die Routinediagnostik des Instituts zur Verfügung. Gelingt es nicht, anhand der Testung von bekannten Krankheitsgenen zu einer Diagnose zu gelangen, besteht gegebenenfalls die Möglichkeit der Teilnahme an einer wissenschaftlichen Untersuchung, in denen wir versuchen, eine bislang unbekannte genetische Ursache für die progeroide Erkrankung zu ermitteln.
Kontakt und Terminvereinbarung
Die Sprechstunde findet regelmäßig am Institut für Humangenetik statt. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich.
Institut für Humangenetik
und Medizinisches Versorgungszentrum der UMG, Bereich Humangenetik
Telefonische Anmeldung Mo-Do 08:30 bis 12:00 Uhr
Sekretariat Frau Antje von Pietrowski
Tel.: 0551-39-60606
Klinische Ansprechpartner*innen
Institut für Humangenetik
Direktor: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de
Dr. med. Julia Schmidt
julia.schmidt1@med.uni-goettingen.de
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Sozialpädiatrisches Zentrum
Ärztliche Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. Knut Brockmann
Weitere beteiligte Kliniken und Institute
Klinik für Kardiologie und Pneumologie
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Klinik für Gastroenterologie und Endokrinologie
Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
Abteilung Augenheilkunde
Institut für Molekularbiologie