Molekularzytogenetische Diagnostik
Durch den Einsatz von hoch auflösenden molekularzytogenetischen Methoden gelingt es, strukturelle Chromosomenveränderungen nachzuweisen, die so klein sind, dass sie in der klassischen lichtmikroskopischen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden können. Wir verwenden die Array-CGH (Array-based Comparative Genomic Hybridization)-Analyse zur genomweiten Detektion von submikroskopischen Chromosomenaberrationen wie Mikrodeletionen und –duplikationen.
Die Array-CGH-Untersuchung ist eine hochauflösende genomische Hybridisierung, bei der die Patienten-DNA mit einer gepoolten, geschlechtsspezifischen DNA einer Kontrollgruppe verglichen wird. Für die Analyse verwenden wir den Human Genome CGH Microarray Kit 180K (Agilent Technologies, USA). Die Array-CGH-Daten werden mit dem hochauflösenden Agilent Microarray Scanner erfasst und mit der Agilent Feature Extraction Software extrahiert. Die Auswertung der Array-CGH-Daten erfolgt mit der aktuellen Agilent Cytogenomics Software. Die theoretische Auflösung der von uns verwendeten Arrayplattform beträgt ca. 20 Kb. Die in einer Array-CGH-Analyse gefundenen Kopienzahlveränderungen werden anschließend mit einschlägigen Datenbanken für genomische Varianten wie z.B. der ISCA-Datenbank und/oder der Database of Genomic Variants verglichen.
Array-CGH-Analyse
Die Array CGH-Analyse wird insbesondere zur Klärung der genetischen Ursache bei Patient*innen mit geistiger Behinderung und/oder unklaren Retardierungs-/Fehlbildungssyndromen eingesetzt.
Indikationskriterien sind:
- isolierte Intelligenzminderung (IQ <70)
- geistige Behinderung in Kombination mit dysmorphologischen Merkmalen unter Beteiligung von zwei oder mehr Systemen
- Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises oder eine Fehlbildung und schwere Funktionsstörung des Gehirns unbekannter Ursache
- multiple angeborenen Fehlbildungen
- multiple dysmorphologische Merkmale
Nach EBM muss bei gesetzlich Versicherten vor einer Array-CGH-Untersuchung eine konventionelle Chromosomenanalyse erfolgt sein, die entweder unauffällig war oder mit der die jeweilige Fragestellung nicht vollständig geklärt werden konnte.
Die Untersuchungsdauer für die Array-CGH-Untersuchung beträgt 4 bis 6 Wochen.
Ihr Ansprechpartner
Prof. Dr. rer. nat.
Peter Burfeind
