Mutationen im RP2-Gen verursachen eine besondere Form der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Das InsightRP2-Register hilft Kliniker*innen und Forscher*innen, die genetischen Grundlagen und den Krankheitsverlauf der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa besser zu verstehen und ihre Forschung und die Entwicklung künftiger Behandlungskonzepte darauf auszurichten, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern.

Das Register ist am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen angesiedelt.

Teilnehmen können Menschen jeden Alters mit einer nachgewiesenen ursächlichen Veränderung im RP2-Gen.

Die Anmeldung erfolgt online, je nach Alter der betroffenen Person auf der entsprechenden Registerseite der UMG: Erwachsene, Jugendliche, Kinder

Kontakt:

Studienleitung am Institut für Humangenetik

Dr. med. Nina Bögershausen: nina.boegershausen@med.uni-goettingen.de

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik: bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de