Das KMT2B-Gen gehört zur KMT2-Genfamilie und kodiert für die Lysin-spezifische Histon-Methyltransferase 2B (KMT2B). KMT2B agiert in einem Multiproteinkomplex, welcher die Aktivierung von Genen durch epigenetische Modifikation zur Aufgabe hat. Spezifisch sorgt KMT2B für die Platzierung aktivierender Methylierungssignale an Histon 3 Lysin 4 (H3K4). Diese Funktionen des KMT2B-Komplexes sind weithin bekannt. Weniger bekannt ist jedoch, welche Gene und zellulären Signalwege durch den Komplex beeinflusst werden und welche humanen Erkrankungen durch Mutationen in KMT2B verursacht werden können.

Zwei Arbeiten berichten nun über de novo dominante KMT2B-Mutationen bei einer Vielzahl von Kindern mit einer bestimmten Art der Bewegungsstörung, einer so genannten Dystonie. Bei den Dystonien kommt es zu unwillkürlichen Verkrampfungen und Muskelkontraktionen, die wiederum zu Fehlhaltungen und gestörten Bewegungsabläufen führen können. Schwere Formen machen selbständiges Gehen oder Stehen oft unmöglich. Es wird vermutet, dass das nun identifizierte neue Dystonie-Gen KMT2B eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von bewussten Bewegungen spielt.