Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine gut beschriebene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Fehlbildungen, zu denen u.a. auch eine postaxiale Polydaktylie und die kutane Syndaktylie der Zehen 2/3 gehören. Es wird durch Mutationen im DHCR7-Gen verursacht. WissenschaftlerInnen des Göttinger Instituts für Humangenetik konnten im Rahmen einer internationalen Kollaboration anhand der Untersuchung von zwei betroffenen Feten nun eine bislang unbeschriebene DHCR7-Mutation nachweisen und dabei das klinische Bild des Syndroms erweitern, indem sie zeigen, dass Betroffene auch knöcherne Verwachsungen aufweisen können.

Die Ergebnisse der Untersuchung sind im Fachjournal Clinical Genetics erschienen.

Metatarsal bony syndactyly in 2 fetuses with Smith-Lemli-Opitz syndrome: An under-recognized part of the clinical spectrum
Moosa S, Loeys B, Altmüller J, Mortier G, Nürnberg P, Li Y, Wollnik B, Vogel I
Clin Genet. 2017 Mar 30. doi: 10.1111/cge.12990. [Epub ahead of print]