Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik haben bei einer Familie mit dem seltenen Smith-Kingsmore-Syndrom eine Mutation des MTOR-Gens als ursächliche genetische Veränderung identifiziert. Diese Genvariante war bereits bei zwei anderen betroffenen Familien beschrieben worden. Beim Smith-Kingsmore-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung und dysmorphen Merkmalen des Gesichts, die autosomal dominant vererbt wird. Die Untersuchung der Göttinger Wissenschaftler legt nahe, dass in dieser Studie wie auch bei den zuvor veröffentlichten Familien Keimbahnmosaike bei jeweils einem Elternteil als Mechanismus fungierte. Die Beschreibung der neuen Patientenfamilie lieferte außerdem Hinweise darauf, dass diese Mutation bei Betroffenen möglicherweise auch Darmpolypen hervorrufen kann.

Die Ergebnisse der Untersuchung wurden nun im American Journal of Medical Genetics veröffentlicht:

Smith-Kingsmore syndrome: A third family with the MTOR mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys) and evidence for paternal gonadal mosaicism
Moosa S, Böhrer-Rabel H, Altmüller J, Beleggia F, Nürnberg P, Li Y, Yigit G, Wollnik B.
Am J Med Genet A. 2016 Oct 18. doi: 10.1002/ajmg.a.37999. [Epub ahead of print]