Neu identifizierte heterozygote trunkierende SEC24C-Varianten beeinträchtigen Proteintransport und Glykosylierung und verursachen bislang unbeschriebenes Syndrom mit Epilepsie, Katarakten und Blutbildungsstörung
SEC24C deficiency causes trafficking and glycosylation abnormalities in an epileptic encephalopathy with cataracts and dyserythropoeisis
Bögershausen N, Cavdarli B, Nagai T, Milev MP, Wolff A, Mehranfar M, Schmidt J, Choudhary D, Gutiérrez-Gutiérrez Ó, Cyganek L, Saint-Dic D, Zibat A, Köhrer K, Wollenweber TE, Wieczorek D, Altmüller J, Borodina T, Kaçar D, Haliloğlu G, Li Y, Thiel C, Sacher M, Knapik EW, Yigit G, Wollnik B.
JCI Insight. 2025 Mar 25:e173484. doi: 10.1172/jci.insight.173484. Epub ahead of print.