Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und mitotischer Fehlfunktion“ beschäftigt. Sprecher dieser Forschergruppe ist Prof. Dr. Holger Bastians, Institut für Molekulare Onkologie der Universitätsmedizin Göttingen. Zwei weitere Arbeitsgruppen der UMG sind vertreten (Prof. Dr. Matthias Dobbelstein, Institut für Molekulare Onkologie; Prof. Dr. Bernd Wollnik, Institut für Humangenetik) sowie weitere fünf universitäre Arbeitsgruppen aus Kaiserslautern, Koblenz, Mannheim/Heidelberg und Mainz.

Durch Chromosomeninstabilität kann es zu strukturellen und zahlenmäßigen Abweichungen des Chromosomensatzes kommen. Replikationsstress, also Störungen bei der Verdoppelung der DNA, und Fehler bei der Mitose sind Faktoren, die für eine Instabilität des Erbguts sorgen und bei verschiedenen Erkrankungen und bei Alterungsprozessen eine Rolle spielen. Die neu geschaffene Forschungsgruppe untersucht, welche Mechanismen diesen Prozessen zu Grunde liegen und wie diese miteinander verknüpft sind.

Das Institut für Humangenetik ist in der neuen Forschungsgruppe mit zwei Projekten vertreten. Zum einen wird die Arbeitsgruppe von Prof. Bernd Wollnik untersuchen, wie sich Mutationen in bestimmten Genen auswirken, deren Produkte im so genannten BTR-Komplex agieren, einem Proteinkomplex, der maßgebliche Funktionen in der DNA-Replikation und Mitose erfüllt. Die Göttinger Humangenetiker hatten unlängst Veränderungen in diesen Genen als ursächliche Mutationen bei Patienten mit einem dem Bloom-Syndrom ähnlichen Krankheitsbild identifiziert, das unter anderem mit einer Mikrozephalie assoziiert ist. Durch umfangreiche Experimente an unterschiedlichen Zellsystemen wollen sie nun herausfinden, wie sich diese Veränderungen im Hinblick auf genomische Instabilität, mitotische Vorgänge, Replikationsstress und DNA-Reparaturmechanismen auswirken und die Neurogenese beeinflussen.

Darüber hinaus wird das Institut für Humangenetik in einem zentralen Serviceprojekt allen Partnern und Teilprojekten des Konsortiums Zugang zu den neuesten Sequenzierungsmethoden und innovativen Analysestrategien auf der Basis des Next-Generation-Sequencing (NGS) bieten.