Neues Gen-Panel zur Diagnostik der hereditären spastischen Spinalparalysen
Die hereditären spastischen Spinalparalysen (HSPs) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, denen die klinische Symptomatik einer (häufig beinbetonten) Paraspastik gemeinsam ist. Dieses Leitsymptom kann dabei isoliert, aber auch häufig als Teil eines Symptomkomplexes auftreten. Um der klinischen Heterogenität besser gerecht zu werden, haben wir in unserem nun aktualisierten HSP-Panel nicht nur zahlreiche neue mit einer spastischen Symptomatik assoziierte Gene berücksichtigt, sondern auch Wert gelegt auf eine breite Abdeckung von Erbkrankheiten mit symptomatischer Überlappung, beispielsweise spastischer Ataxien und Erkrankungen aus dem ALS-Spektrum.
Unser aktualisiertes HSP-Panel beinhaltet nun 94 Gene. Gerne stehen wir zur Rücksprache bereit, um ein für Ihre individuelle Fragestellung geeignetes Sub-Panel zusammenzustellen.