Spektrum

Unser Institut besitzt eine moderne und dynamische Forschungslandschaft. Im Fokus unserer Forscher*innen steht das Ziel, neue Erkenntnisse zu gewinnen, die unser Verständnis von fundamentalen biologischen Prozessen erweitern, zu einer verbesserten Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen beitragen und Ansatzpunkte für die Entwicklung künftige Therapieoptionen zum Wohle der Patient*innen liefern.

Die Bandbreite der Aktivitäten unserer verschiedenen Arbeitsgruppen ist groß. Dies ist eine Auswahl an Fragestellungen und Erkrankungen, mit denen wir uns intensiv beschäftigen:

Molekulare & zelluläre Mechanismen der Alterung

Welche Gene, Signalwege und Mechanismen sind im natürlichen Alterungsprozess involviert, bei seltenen angeborenen Erkrankungen mit vorzeitiger Alterung (Progerien) und in der Entwicklung von altersassoziierten Krankheiten?
⇒ Arbeitsgruppen Kornak, Wollnik

Neue Therapieansätze durch Genomeditierung

Wie können wir die CRISPR/Cas-Technologie nutzen, um spezifische molekulare Therapien für angeborene Erkrankungen, zum Beispiel Herzerkrankungen und Erkrankungen des Knochens, zu entwickeln?
⇒ Arbeitsgruppen Kornak, Wollnik

Genidentifizierung & Entschlüsselung molekularer Mechanismen

Wir identifizieren neue Krankheitsgene für seltene Erkrankungen und erforschen die genaue Funktion des Gens und den Effekt, den die Veränderung auf molekulare Mechanismen hat.
⇒ Arbeitsgruppen Kornak, Pauli, Wollnik

Erbliche Schwerhörigkeit

Welche bislang nicht beschriebenen Gene bzw. Genvarianten verursachen syndromale oder isolierte Formen der erblichen Schwerhörigkeit?
⇒ Arbeitsgruppen Vona, Wollnik

Tumorentstehung

Welche Signalwege interagieren beim Rhabdomyosarkom und in der Entstehung von Hypophysenadenomen?
⇒ Schwerpunktprofessur Molekulare Entwicklungsgenetik
Welche Gene und Genvarianten sind für die Entstehung von familiären Tumorerkrankungen verantwortlich?
⇒ Arbeitsgruppen Kaulfuß, Wollnik

Bioinformatische Analyse der Genomdynamik

Unsere NGS-basierten Untersuchungen generieren große und komplexe Datensätze. Wir entwickeln und etablieren eigene bioinformatische Pipelines, die uns ermöglichen, mittels mathematischer und statistischer Tools diese Daten so zu verarbeiten, zu analysieren und zu interpretieren, dass wir neue Einblicke in die verschiedenen Aspekte der Genomdynamik gewinnen.
⇒ Arbeitsgruppe Zibat

Wir untersuchen molekulare Prozesse in einzelnen Zellen, in verschiedenen Geweben und zu unterschiedlichen Zeitpunkten der Entwicklung, im gesunden Organismus und im Kontext von Erkrankungen. Dazu setzen wir neueste Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung ein wie die Genomsequenzierung, Transkriptomanalyse, Einzelzellsequenzierung u.a. Untersuchungen in Zellsystemen wie iPS-Zellen, Organoiden, Bone-on-a-chip oder in Modellorganismen (Maus, Zebrafisch) liefern uns neue Erkenntnisse über funktionelle Auswirkungen von Mutationen und die Rolle von Proteinen in molekularen Mechanismen und Signalwegen.