Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak hat seit dem 1. März 2020 die W2-Professur für Medizinische Genetik am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen inne. Er übernimmt damit die Leitung der genetischen Beratungsstelle des Instituts für Humangenetik sowie ab Sommer auch die Leitung des Medizinischen Versorgungszentrums Bereich Humangenetik der UMG. Der 51-jährige Facharzt für Humangenetik wechselte vom Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité in Berlin nach Göttingen.

„Dass wir Uwe Kornak für uns gewinnen konnten ist ein großes Glück für das Institut und ich bin auch persönlich unglaublich froh darüber. Wir haben mit ihm einen exzellenten Kliniker, einen leidenschaftlichen Wissenschaftler und einen feinen Menschen nach Göttingen geholt“, erklärt Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik. „Gemeinsam mit seiner Arbeitsgruppe ergänzt und erweitert er unsere Expertise in der Erforschung der molekularen Mechanismen seltener Erkrankungen und der Identifizierung der Ursachen von genomischer Instabilität bei angeborenen Erkrankungen und Alterungsvorgängen.“

Von seltenen Skeletterkrankungen zu Mechanismen der Alterung

Wissenschaftlich befassen sich Professor Kornak und seine Arbeitsgruppe vor allem mit seltenen Skeletterkrankungen mit veränderter Knochenmineraldichte, z.B. der Osteopetrose. „Vor allem bei atypischen und milden Verläufen finden sich seltene Skeletterkrankungen immer wieder unter der Diagnose einer häufigen Erkrankung (Arthrose, Osteoporose, rheumatische Arthritis) wieder, wenn es nicht gelingt, sie korrekt einzuordnen. Eine systematische molekulargenetische Charakterisierung, von der Genpanel- über die Exom- bis zur Genomsequenzierung, ist hier entscheidend für die Stellung einer präzisen Diagnose. Mit unserer Forschung zur frühmanifesten Osteoporose und der Mitarbeit am interdisziplinären National Bone Board möchte ich dazu beitragen, dass molekulargenetische Informationen zunehmend als Grundlage für eine individualisierte Therapieplanung genutzt werden“, so Professor Kornak. Für schwerwiegende Erkrankungen wie die autosomal-rezessive Osteopetrose kann dies bis zur somatischen Gentherapie gehen, an der die Gruppe ebenfalls in einem BMBF-geförderten Projekt forscht.

Ein weiterer Schwerpunkt der AG Kornak sind Skelett- und Bindegewebserkrankungen, die bereits vorzeitig mit alterungsähnlichen Veränderungen in Geweben einhergehen, so genannte progeroide Erkrankungen. Professor Kornak: „Diese Erkrankungen sind für uns wichtige Modelle, anhand derer wir auch untersuchen können, welche genetischen Faktoren und physiologischen Signalwege den Alterungsprozess ganz allgemein beeinflussen.

Zur Person

Uwe Kornak wurde 1969 in Hilden geboren und hat zwei Kinder. Er studierte Humanmedizin und Biochemie an der Freien Universität Berlin und in Hamburg und promovierte am Zentrum für Molekulare Neurobiologie Hamburg (ZMNH) bei Thomas J. Jentsch. Er war seit 2011 W2-Professor und Arbeitsgruppenleiter am BIH Centrum für Regenerative Therapien (BCRT) und seit 2018 stellvertretender Leiter des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité und des Bereichs Humangenetik bei der Labor Berlin GmbH.