Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (WRS) ist eine neonatale progeroide Erkrankung und klinisch nicht leicht zu diagnostizieren. Das sehr seltene Syndrom zeichnet sich durch Kleinwuchs, Lipodystrophie  und eine spezielle Fettverteilungsstörung, faziale Merkmale und Zahnanomalien aus, aber die bislang beschriebenen Patienten zeigten eine sehr variable Ausprägung.

In einer internationalen Kollaboration unter Mitwirkung von Prof. Bernd Wollnik vom Institut für Humangenetik Göttingen analysierten nun Wissenschaftler alle 51 bislang in der Literatur beschriebenen Patienten. Ausgehend von der Erstbeschreibung des Syndroms bereiten sie in ihrer Arbeit die verfügbaren klinischen Daten von denjenigen Patienten, dessen Diagnose sie nach der Prüfung als zutreffend beurteilten, sowie von drei weiteren, bislang nicht beschriebenen Patienten auf und können so den Phänotyp des Syndroms klarer definieren.

Die Ergebnisse der klinischen Studie sind im Fachmagazin American Journal of Medical Genetics Part A erschienen:

Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis
Paolacci S, Bertola D, Franco J, Mohammed S, Tartaglia M, Wollnik B, Hennekam RC
Am J Med Genet Part A 2017; Apr 26. doi: 10.1002/ajmg.a.38246. [Epub ahead of print]